Reseña

La genética ha dejado de ser una disciplina meramente descriptiva para convertirse en uno de los pilares fundamentales de la medicina contemporánea. En el ámbito de la ginecología y la obstetricia, su impacto es profundo: desde la comprensión de los mecanismos moleculares que regulan el desarrollo embrionario hasta la identificación temprana de alteraciones cromosómicas, enfermedades monogénicas y condiciones multifactoriales que influyen en la salud materno-fetal.
Esta obra nace de la necesidad de integrar los principios clásicos de la genética —desde las leyes de Mendel hasta la citogenética convencional— con los avances más recientes en biología molecular, genómica y medicina personalizada. La transición desde el cariotipo tradicional hasta tecnologías de alta resolución como el array-CGH, la secuenciación de nueva generación (NGS) y la secuenciación del genoma completo ha transformado radicalmente la práctica clínica, ampliando nuestras capacidades diagnósticas y planteando, al mismo tiempo, nuevos desafíos éticos y bioéticos.
El texto se estructura de manera progresiva. Inicia con los fundamentos de la citogenética y la genética molecular, abordando tanto los patrones mendelianos como los no mendelianos, para luego profundizar en las aplicaciones clínicas en ginecología y obstetricia. Se analizan las principales aneuploidías, las anomalías estructurales cromosómicas y su correlación clínica, así como la herencia multifactorial en patologías de alta prevalencia como la preeclampsia, los defectos del tubo neural, el parto pretérmino y la diabetes gestacional.
Asimismo, se dedica un espacio relevante al asesoramiento genético, entendido no solo como un proceso técnico, sino como un acto profundamente humano que exige sensibilidad, ética, comunicación clara y respeto por la autonomía de las personas y las familias. En un contexto donde el conocimiento genómico avanza a gran velocidad, el profesional de la salud debe estar preparado no solo para interpretar resultados, sino también para acompañar decisiones complejas.
Esta primera edición está dirigida a médicos residentes, especialistas en ginecología y obstetricia, genetistas clínicos, estudiantes de ciencias de la salud y profesionales interesados en comprender la integración entre genética básica y práctica clínica. Se ha procurado mantener un equilibrio entre el rigor científico y la claridad didáctica, incorporando esquemas, ejemplos clínicos y referencias actualizadas que permitan profundizar en cada tema.
Esperamos que esta obra contribuya a fortalecer la formación académica, estimule el pensamiento crítico y favorezca una práctica médica basada en la evidencia, ética y centrada en el paciente.
Que este libro sea, además de una herramienta de consulta, un puente entre la genética molecular y la realidad clínica cotidiana.