Reseña

Este libro explora el delicado y desafiante terreno del diagnóstico y manejo de enfermedades raras en la infancia, desde una perspectiva integradora entre genética médica y pediatría. A través de casos clínicos, algoritmos diagnósticos y avances en medicina genómica, se abordan síndromes complejos, errores innatos del metabolismo y nuevas terapias dirigidas. Es una guía esencial para pediatras, genetistas y profesionales de la salud interesados en brindar un abordaje temprano, preciso y humano a los niños con condiciones poco frecuentes.